Диагностика и лечение шаркающих шагов

Болезнь Паркинсона - это хроническое неврологическое заболевание, которое прогрессирует, постепенно лишая пациента двигательных способностей. Чаще всего болезнь поражает пациентов в возрасте от 65 лет. Не известно, что вызывает болезнь Паркинсона. Большинство случаев возникают спонтанно; некоторые являются наследственными. Что касается конкретной причины, — выявлено, что клетки головного мозга, производящие дофамин, отмирают, вызывая симптомы болезни. Дофамин — химическое вещество, которое помогает контролировать движение мышц. Благодаря недавним исследованиям были выявлены несколько конкретных генов, мутации которых влияют на развитие болезни Паркинсона. Причины болезни Паркинсона, вероятно, связаны с генетикой, окружающей средой или другими неизвестными факторами. От 10 до 20 % случаев болезни Паркинсона связаны с генетической причиной.

Болезнь Вильсона — это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Оно возникает из-за мутаций в гене ATP7B, который кодирует белок медьтранспортирующей АТФ-азы печени. Основной признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, особенно в печени и базальных ганглиях. Первым описал это заболевание британский врач Александр Кинлок Вильсон в 1912 году. В отечественной медицине вклад в изучение болезни внес Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Альтернативные названия состояния болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дистрофия, прогрессирующая лентикулярная дегенерация. Основой патогенеза болезни Вильсона является нарушение обмена меди в организме. Из-за мутации в гене ATP7B медь накапливается в печени, что приводит к повреждению гепатоцитов и высвобождению меди в кровь. Впоследствии медь откладывается в других органах, включая мозг, что вызывает неврологические и психиатрические симптомы. Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная, ригидно-аритмогиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, экстрапирамидно-корковая.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - это дегенеративное заболевание головного мозга, которое приводит к слабоумию и, в конечном итоге, к смерти. Симптомы иногда похожи на признаки других заболеваний головного мозга. Однако болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно прогрессирует гораздо быстрее. Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба являются аномальные версии белка, называемого прионом. В норме они вырабатываются в организме и являются безвредными. Когда белки имеют неправильную форму, они становятся заразными и могут нанести вред биологическим процессам. Риск заболевания невелик. Болезнь не может передаваться через кашель или чихание, прикосновения или половой контакт. Большинство случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба происходит по неизвестным причинам и факторов риска выявить не удается. Однако несколько факторов связаны с различными видами болезни: возраст, генетика, воздействие зараженных тканей.

Болезнь Хантингтона — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующий распад (дегенерацию) нервных клеток мозга. Болезнь Хантингтона оказывает широкое влияние на функциональные способности пациента, поражая двигательную функцию, мышление (когнитивные функции) и психику. Симптомы болезни Хантингтона могут развиться в любом возрасте, но пик риска приходится на возраст от 30 до 40 лет. Поражение в детском возрасте называется ювенильной болезнью Хантингтона, в этом состоянии симптомы имеют собственную специфику и быстро прогрессируют. Болезнь Хантингтона вызвана наследственным изменением в одном гене. Заболевание является аутосомно-доминантным расстройством, то есть пациенту нужна только одна копия нетипичного гена для развития расстройства. За исключением генов половых хромосом, больной наследует две копии каждого гена — по одной копии от каждого родителя. Родитель с нетипичным геном может передать нетипичную копию гена или здоровую копию. Таким образом, каждый ребенок в семье имеет 50% шанс наследовать ген, вызывающий генетическое расстройство.

Гидроцефалия - это заболевание, характеризующееся скоплением жидкости в желудочковой системе головного мозга. Избыток жидкости увеличивает размер желудочков и оказывает давление на мозг. Спинномозговая жидкость обычно проходит через желудочки и омывает мозг и позвоночник. Давление слишком большого количества жидкости, связанное с гидроцефалией, повреждает ткани мозга и вызывает ряд аномалий с его функционированием. Гидроцефалия может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у младенцев и взрослых старше 60 лет. Гидроцефалия вызывается дисбалансом между тем, сколько спинномозговой жидкости вырабатывается и сколько всасывается в кровь.

Кортикобазальная дегенерация — это редкое заболевание, характерное сжатием отдельных областей мозга, из-за которого его нервные клетки начинают постепенно отмирать. Как правило, болезнь поражает те отделы мозга, которые контролируют обработку информации и двигательную активность человека. Деградация тканей без должного лечения может привести к параличу, скованности, трудностям мышления и ряду других опасных проблем. Чаще всего болезнь возникает из-за накопления тау-белков в клетках, а также нетипичной болезни Альцгеймера. Лечение пациентов строится на устранении симптоматики, включает антипаркинсоническую терапию и лечебную физкультуру.

Лобно-височная деменция (болезнь Пика) - это нейродегенеративное расстройство, при котором происходит поражение лобных и височных долей головного мозга. Эти области обычно отвечают за поведение, речь и движение. При лобно-височной деменции лобные и височные доли мозга уменьшаются. Кроме того, в мозге накапливаются определенные вещества. Что вызывает эти изменения, как правило, неизвестно. Существуют генетические мутации, которые связаны с лобно-височной деменцией. Однако более половины людей не имеют семейной истории расстройства. Недавно исследователи подтвердили общую генетику и молекулярные пути между лобно-височной деменцией и боковым амиотрофическим склерозом. Однако для того, чтобы понять связь между этими заболеваниями, необходимо провести дополнительные исследования.

Мультисистемная атрофия (МСА) - это редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением различных частей центральной и периферической нервной системы. выделяют три типа патологии: стриатонигральной дегенерации (СНД), оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА) и синдроме Шая-Дрейджера. Причины МСА до конца не изучены, но предполагается, что заболевание связано с аномалиями в области управления белками, которые нормально удаляются из клеток, что приводит к накоплению вредных белковых клапанов в различных частях мозга и нервной системы, что в конечном итоге приводит к их распаду и гибели нервных клеток.

Нейросифилис — это инфекционное поражение центральной нервной системы, вызванное проникновением возбудителей сифилиса. Он может возникнуть на любой стадии сифилиса. Латентный нейросифилис не имеет клинических проявлений, но при исследовании цереброспинальной жидкости выявляются патологические изменения. Ранний нейросифилис развивается на фоне первичного или вторичного сифилиса, чаще всего в первые 2 года заболевания, но может возникнуть и в течение 5 лет после заражения. Он характеризуется поражением сосудов и оболочек мозга. К проявлениям раннего нейросифилиса относятся: острый сифилитический менингит, менинговаскулярный нейросифилис, сифилитический менингомиелит. Поздний нейросифилис возникает не ранее чем через 7-8 лет после заражения и соответствует периоду третичного сифилиса. Он характеризуется воспалительно-дистрофическим поражением паренхимы мозга, включая нервные клетки, волокна и глию. К поздним формам нейросифилиса относятся: спинная сухотка, прогрессивный паралич, сифилитическая гумма мозга.