Диагностика и лечение атрофии

Саркопения - это состояние, когда с возрастом организм постепенно теряет массу скелетных мышц. Саркопения начинается примерно в 40 лет. К 80 годам можно утратить около 50% мышечной массы. Саркопения может привести к потере функции, подвижности, проблемам с равновесием и падениям. Ожирение и гормональные изменения могут ускорить потерю мышечной массы. К предрасполагающим факторам, усугубляющим мышечную дистрофию, относятся низкая физическая активность, дефицит витамина Д. К саркопении также приводят хронические заболевания – ревматоидный артрит, хроническая обструктивная болезнь легких, тяжелые болезни печени.

Мышечная атрофия — это состояние нарастающей мышечной слабости. Обычно оно связано с полным отсутствием физической активности. В большинстве случаев к атрофии мышц приводят болезни и травмы, не позволяющие человеку в полном объеме совершать физические действия. Без регулярного движения мускулатура начинает ослабевать и уменьшаться в размерах. Существует несколько болезней, способных спровоцировать развитие мышечной атрофии: боковой амиотрофический склероз, дерматомиози, синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз, мышечная дистрофия, невропатия, остеоартрит, полиомиелит, ревматоидный артрит.

Спинной мозг - это структура, которая проходит по центру позвоночника, от ствола мозга до поясницы и содержит нервные пучки и клетки, которые передают сообщения от головного мозга к остальным частям тела. Основная задача спинного мозга - передавать нервные сигналы по всему телу. Эти нервные сигналы выполняют три важные функции: управление движениями и функциями тела, сообщение мозгу о сенсорных ощущениях, контроль рефлексов. Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, при котором пациенты теряют двигательные нервные клетки в спинном мозге, что вызывает мышечную слабость и атрофию. Обычно генетические мутации приводят к развитию дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии включают: амиотрофия Верднига-Гоффманна; ювенильная форма Кугельберга-Веландера; хроническая инфантильная СМА; синдром Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой); синдром Фацио-Лонде. К взрослые формы СМА относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди; скапулоперонеальная; лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы; дистальная СМА; мономелическая СМА.

Мышечная дистрофия (МД) — это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и потерей мышечной массы. Состояние включает несколько различных типов, каждый из которых имеет свои особенности, проявления и скорость прогрессирования. Общим для всех типов является постепенное разрушение мышечных тканей и их замещение жировыми и соединительными тканями, что приводит к ослаблению и утрате мышечной функции. Дистрофия Дюшенна - наиболее распространенная и тяжелая форма, которя поражает в основном мальчиков. Симптомы проявляются в раннем детстве (около 2-3 лет). Быстрая прогрессия мышечной слабости начинается с нижних конечностей. Дистрофия Беккера обычно проявляется в подростковом или взрослом возрасте медленно прогрессирующей мышечной слабости. Миотоническая дистрофия характеризуется не только мышечной слабостью, но и миотонией (задержкой расслабления мышц после сокращения). Она может затрагивать другие системы организма, включая сердце, глаза и эндокринную систему. Фациоскапулогумеральная дистрофия поражает мышцы лица, плеч и верхней части рук. Симптомы могут проявляться в подростковом или взрослом возрасте. Лимб-гурдальная дистрофия поражает мышцы плечевого и тазового пояса. Мышечная дистрофия вызвана мутациями в генах, которые кодируют белки, необходимые для нормальной функции мышечных волокон. Некоторые из этих мутаций передаются по наследству, другие могут возникнуть спонтанно. Примеры генов, мутации в которых могут вызвать мышечную дистрофию: Ген DMD: Мутации в этом гене вызывают дистрофию Дюшенна и Беккера. Этот ген кодирует белок дистрофин, необходимый для стабильности и структуры мышечных клеток. Ген DMPK: Мутации в этом гене связаны с миотонической дистрофией. Гены CAPN3, SGCA, SGCB и другие: Мутации в этих генах связаны с различными формами лимб-гурдальной дистрофии.

Дистрофия Дюшенна - это мышечная дистрофия, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) мешают производству белков, необходимых для формирования здоровой мышцы. Данное заболевание чаще всего встречается у мальчиков.

Дистрофия Беккера является генетическим наследственным заболеванием, которое влияет на мышцы. Она является менее распространенной формой мускулярной дистрофии, связанной с дефектами гена дистрофина. В отличие от детской мускулярной дистрофии Дюшенна, которая проявляется в раннем детстве, дистрофия Беккера обычно проявляется в более старшем возрасте и прогрессирует медленнее. Она в основном поражает мужчин, хотя у женщин также может быть нарушена функция гена дистрофина.

Мультисистемная атрофия (МСА) - это редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением различных частей центральной и периферической нервной системы. выделяют три типа патологии: стриатонигральной дегенерации (СНД), оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА) и синдроме Шая-Дрейджера. Причины МСА до конца не изучены, но предполагается, что заболевание связано с аномалиями в области управления белками, которые нормально удаляются из клеток, что приводит к накоплению вредных белковых клапанов в различных частях мозга и нервной системы, что в конечном итоге приводит к их распаду и гибели нервных клеток.

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственным генетическим заболеванием. Иногда мутации повреждают нервы. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Гипогонадизм — это состояние, при котором половые железы вырабатывают недостаточное количество половых гормонов, что влияет на репродуктивную систему и общее состояние организма, что может быть связано как с нарушениями, происходящими непосредственно в половых железах (первичный гипогонадизм), так и с нарушениями в гипоталамусе или гипофизе, которые контролируют их функцию (вторичный гипогонадизм). Причины гипогонадизма многообразны: генетические аномалии, такие как синдром Клайнфельтера, аутоиммунные заболевания, инфекции, травмы, опухоли или лечение, направленное на подавление функции желез, включая химиотерапию и радиацию. Возрастные изменения могут способствовать развитию гипогонадизма, поскольку с возрастом естественно снижается выработка половых гормонов.

Авитаминоз — это состояние, характеризующееся значительным дефицитом одного или нескольких витаминов в организме человека. Основной причиной авитаминоза является неправильное питание, включая ограниченный или однообразный рацион, строгие диеты, вегетарианство или сыроедение, а также другие популярные питательные практики. Различные факторы могут способствовать развитию авитаминоза, такие как генетическая предрасположенность, нарушения в работе пищеварительного тракта, нарушения, связанные с всасыванием питательных веществ, клеточный метаболизм, использование препаратов, которые могут блокировать активность витаминов, жизнь в условиях севера или повышенной радиации. Дополнительные риски –курение, употребление наркотиков, эндокринные нарушения, болезни печени и желудочно-кишечного тракта, а также острые инфекционные заболевания. Особенно восприимчивы к авитаминозу люди, испытывающие высокие физические нагрузки, употребляющие алкоголь, страдающие ожирением и ведущие малоподвижный образ жизни, а также беременные женщины, подростки в период активного роста и полового созревания и лица, чья работа требует физических усилий или пищевых ограничений.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) или боковой амиотрофический латеральный склероз (БАЛС) - это нейродегенеративное заболевание, которое поражает моторные нейроны в головном и спинном мозге. Это прогрессирующее заболевание, которое со временем приводит к ухудшению мышечной функции и контроля над движениями. БАС является прогрессирующим заболеванием, и пока его причина не полностью понята. У некоторых пациентов возможно наследственное предрасположение, однако большинство случаев возникают случайно.

Целиакия – это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором потребление глютена, белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене, вызывает повреждение слизистой оболочки тонкого кишечника. Основной причиной целиакии является генетическая предрасположенность, при которой иммунная система аномально реагирует на глютен, вызывая воспаление и атрофию ворсинок кишечника, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ. Развитию целиакии могут способствовать факторы, такие как раннее введение глютена в рацион, инфекционные заболевания желудочно-кишечного тракта и стрессы. Неправильная реакция иммунной системы на глютен вызывает хроническое воспаление, приводящее к симптомам, таким как диарея, боли в животе, вздутие, потеря веса и анемия.