Болезнь Вильсона — это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Оно возникает из-за мутаций в гене ATP7B, который кодирует белок медьтранспортирующей АТФ-азы печени. Основной признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, особенно в печени и базальных ганглиях. Первым описал это заболевание британский врач Александр Кинлок Вильсон в 1912 году. В отечественной медицине вклад в изучение болезни внес Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Альтернативные названия состояния болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дистрофия, прогрессирующая лентикулярная дегенерация.
Основой патогенеза болезни Вильсона является нарушение обмена меди в организме. Из-за мутации в гене ATP7B медь накапливается в печени, что приводит к повреждению гепатоцитов и высвобождению меди в кровь. Впоследствии медь откладывается в других органах, включая мозг, что вызывает неврологические и психиатрические симптомы. Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная, ригидно-аритмогиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, экстрапирамидно-корковая.
Быстрая навигация
Признаки
Основные признаки болезни Вильсона включают:
- дрожь в ногах
- ограничение движения
- мышечные спазмы
- глаза желтого цвета
- желтушный цвет кожи - желтуха
- увеличение печени
- дрожание головы (тремор)
- шаркающие шаги
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой болезни Вильсона занимаются следующие специалисты:
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- общий анализ мочи
- магнитно-резонансная томография головного мозга
- компьютерная томография головного мозга
- офтальмоскопия
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) — это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Из-за этого происходит накопление меди в различных органах, включая печень, головной мозг и глаза. Основные изменения при этом происходят на уровне клеток и тканей, что не всегда отчетливо видно на магнитно-резонансной томографии. На ранних стадиях заболевания исследование может показывать лишь неспецифические изменения, такие как диффузные нарушения в белом веществе головного мозга или увеличение плотности тканей, но данные изменения могут быть похожи на проявления других заболеваний. Болезнь Вильсона часто требует проведения дополнительных анализов для постановки диагноза, таких как биохимический анализ крови (уровень церулоплазмина, меди в крови и моче) или биопсия печени, что помогает точнее выявить накопление меди. МРТ не может напрямую измерить концентрацию меди.
Признаки болезни Вильсона на МРТ
Болезнь Вильсона на томограммах может проявляться следующими признаками:
- Увеличение размеров базальных ганглиев, связанное с отложением меди и приводящее к их гипертрофии и изменению формы. На томограммах можно заметить утолщение структур, что отражает токсическое воздействие меди.
- Атрофия головного мозга проявляется уменьшением объема серого и белого вещества, особенно в коре и подкорковых структурах. Атрофия может быть генерализованной или локализованной, что приводит к увеличению размеров желудочков и субарахноидального пространства.
- Изменения в таламусе. На МРТ часто видны анатомические изменения в виде деформации и увеличения таламуса. Данные изменения обусловлены отложением меди и вторичными дегенеративными процессами.
- Поражения ствола мозга. В стволе мозга, особенно в области моста и среднего мозга, могут наблюдаться структурные изменения, такие как утолщение или асимметрия, связанные с повреждением нервных клеток.
- Увеличение размеров четверохолмия проявляется в виде гипертрофии верхних и нижних холмиков.
- Изменения в мозжечке. Мозжечок может демонстрировать атрофические изменения, уменьшение объема и утолщение коры, что отражает токсическое воздействие меди на нейроны и глиальные клетки.
- Структурные изменения в гиппокампе. На снимках могут быть видны уменьшение объема и деформация гиппокампа, что связано с нейродегенеративными процессами, вызванными отложением меди.
- Аномалии в области гипофиза. Гипофиз может демонстрировать структурные изменения, такие как гипертрофия или деформация, что может быть связано с нарушением метаболизма меди и эндокринными нарушениями.
Какие дополнительные обследования потребуются после МРТ
- Анализы крови. Определение уровня церулоплазмина, меди в сыворотке крови и активности щелочной фосфатазы помогает оценить метаболизм меди и подтвердить диагноз болезни Вильсона.
- Анализ мочи. Суточное выделение меди с мочой является важным диагностическим критерием для болезни Вильсона. Повышенный уровень меди в моче указывает на нарушение ее выведения из организма.
- Биопсия печени. Отбор образца ткани печени для гистологического исследования и количественного определения содержания меди помогает оценить степень поражения печени и накопление меди в тканях.
- Ультразвуковое исследование печени. Оценка состояния печени, выявление признаков цирроза, стеатоза и других структурных изменений, которые могут быть связаны с болезнью Вильсона.
- Эластография печени. Неинвазивное исследование, позволяющее оценить жесткость печени и выявить признаки фиброза или цирроза, что важно для оценки степени поражения печени.
- Компьютерная томография печени для дополнительной оценки состояния головного мозга и внутренних органов, особенно если МРТ не предоставляет достаточной информации.
- Функциональные тесты печени. Определение уровня альбумина, протромбинового времени и других показателей функции печени, что важно для оценки степени повреждения печени.
- Офтальмологическое обследование. С помощью щелевой лампы выявляются кольца Кайзера-Флейшера на роговице, которые являются характерным признаком болезни Вильсона.
Список литературы:
- Баранов B.C. Молекулярная диагностика наследственных болезней // Природа.- 1996.- № 5.- С. 26-36.
- Корой П.В. Болезнь Вильсона: этиология, патогенез, клинические проявления и скрининг. Вестник молодого ученого. 2014; 7 (3 - 4): 56 - 63.
- Волынец Г.В., Евлюхина Н.Н., Потапов А.С., Туманова Е.Л., Филин А.В. Взаимосвязь степени нарушения функции печени и ее морфологических изменений при болезни Вильсона у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 5 (117): 82.
- Труфанов Т.Е., Фокин В.А. (ред.) Магнитно-резонансная томография. — СПб: Фолиант, 2007. 688 с.
- Маркова Е.Д. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний (вопросы диагноза и лечения) // В кн.: Прогресс в медицинской генетике. М.:Медицина, 1978. — С. 86-105.
Шаркающая походка - это общий симптом, который может быть признаком ряда патологий. Некоторые из наиболее распространенных причин включают:
Мышечные спазмы - это общий симптом, который может быть признаком ряда патологий. Некоторые из наиболее распространенных причин включают:
Колебания головой - это общий симптом, который может быть признаком ряда патологий. Некоторые из наиболее распространенных причин включают:
