Генетический анализ на рак в СПб

Рак обычно не передается по наследству, но некоторые его типы - в основном рак груди, яичников, колоректальный рак и рак простаты - могут сильно зависеть от генов и передаваться по наследству. Здоровый человек несет определенные гены, которые обычно защищают от рака. Эти гены исправляют любое повреждение ДНК, которое происходит естественным образом при делении клеток. Наследование ошибочных версий или «вариантов» этих генов значительно повышает риск развития онкологии, потому что измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, которые могут накапливаться и образовывать опухоль. BRCA1 и BRCA2 - это примеры генов, которые повышают риск рака, если они мутировали. Дефектный вариант гена BRCA значительно увеличивает шансы женщины на развития рака молочной железы и рака яичников. Он также увеличивают вероятность развития рака груди и простаты у мужчин.

Например, женщины с дефектным геном BRCA1 имеют риск рака молочных желез в течение жизни от 65 до 79% и риск рака яичников в возрасте до 80 лет от 36 до 63%. Другими словами, из каждых 100 женщин с дефектным геном BRCA1 в возрасте от 65 до 79 лет в течение жизни разовьется рак груди, а в возрасте от 43 до 63 - рак яичников. Мутация гена BRCA поражает примерно 1 из 400 человек, но люди еврейского происхождения и евреи ашкенази подвергаются гораздо более высокому риску (до 1 из 40 человек может нести дефектный ген).

Генетический тест на рак - цены

Услуга	Цена
Опухоли молочной жeлeзы - BRCA. Опрeдeлeниe полиморфизмов гeнов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов: BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA), BRCA2 (6174delT))	4030 руб.
Опухоли молочной жeлeзы и яичников - расширeнный комлeкс: опрeдeлeниe мутаций в гeнах BRCA1/2, FGFR2 и СНeК2 (21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG 65Del), (5382InsC), (4153DelA 4154DelA), (A1708e/V Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp R1699W), (C61G Cys61Gly C61G/R Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His N372H), (Asn991Asp N991D)), CHeK2 ((Ile157Thr I157T), (1-bp Del, 1100C 1100DelC), (Pro85Leu P85L), (Arg181His R181H), (Glu239Lys/Ter e239K/X), (Arg181Cys R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579)))	18000 руб.
Риск развития опухолeй молочной жeлeзы на фонe приeма оральных контрацeптивов (9 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat (3bp)n, Short/Long (S/L) (GGN)n repeat Polyglycine repeat, Short/Long (S/L)), BRCA1 ((185DelAG 65Del), (5382InsC), (4153DelA 4154DelA), (A1708e/V Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp R1699W)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn991Asp N991D)))Риск развития опухолeй молочной жeлeзы на фонe приeма оральных контрацeптивов	9600 руб.
Исслeдованиe полиморфизмов в гeнe TР53 (Arg72Pro R72P p53 codon 72) (опухоли молочной жeлeзы)	6000 руб.
Исслeдованиe кодирующих экзонов гeна MSH2 (нeполипозный рак толстой кишки, рак жeлудка, рак тeла матки, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T Leu390Phe), (rs2059520), (T 118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A Gly322Asp), (G1906C A636P))	9600 руб.
Риск развития лeйкeмии. Опрeдeлeниe полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лeйкоза (9 полиморфизмов: IL4 (C-589T C-590T), MLH1 (G-93A), MTHFR (C677T Ala222Val A222V), MTHFR (A1298C Glu429Ala e429A), NQO1 (Pro187Ser C609T NQO1 2), NQO1 (Arg139Trp C465T NQO1 3), PTGS2 (-1424A>G (COX2 -1195G>A)), PTPN22 (Arg620Trp R620W), SOCS1 (rs243327))	11400 руб.
Опрeдeлeниe гeнeтичeски опосрeдованного риска развития рака щитовидной жeлeзы: мeдуллярный рак щитовидной жeлeзы Опрeдeлeниe мутаций в гeнe ReT (щитовидная жeлeза, 5 полиморфизмов: ReT ((Cys611 Cys611Trp), (Cys618 Cys618Ser/Arg), (Cys609 Cys609Tyr/Arg), (Cys620 Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser), (Cys634 Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp)))	9600 руб.

Где сделать генетический анализ на рак?

Как работает генетический тест на рак

Гены BRCA - не единственные гены риска рака. Исследователи недавно идентифицировали более 100 новых вариантов генов, связанных с повышенным риском рака груди, простаты и яичников. По отдельности эти новые варианты генов лишь незначительно увеличивают риск рака, но комбинация может означать высокий риск в целом. Если у человека или его партнера есть ген рака высокого риска, например, измененная версия BRCA1, он может быть передан любым совместным детям.

Если пациента волнует риск генетической предрасположенности к онкологии, он может пройти генетический тест, который покажет, унаследовал ли он один из генов риска рака. Этот тип тестирования известен как прогностическое генетическое тестирование. Это «прогноз», потому что положительный результат означает, что у пациента значительно повышается риск развития рака, однако это не означает, что у человека уже есть рак или он обязательно разовьется.

Плюсы и минусы генетического теста на рак

Положительный результат означает, что пациент может предпринять шаги, чтобы снизить риск развития рака, например, внести определенные изменения в образ жизни, регулярно проходить скрининг и профилактическое лечение. Знание результата анализа на рак может уменьшить стресс и беспокойство, возникающие из-за незнания.

Результаты некоторых генетических тестов неубедительны. Это означает, что генетики могут идентифицировать изменение в гене, но не знают, какой эффект он эта мутация может иметь. Положительный результат может вызвать постоянное беспокойство. Некоторые люди предпочитают не знать о своем риске и хотят, чтобы им сообщили только о том, действительно ли они заболеют раком.

Что входит в генетический анализ на рак

Обычно генетическое тестирование проходит в два этапа:

Родственнику, больному раком, делают анализ крови, чтобы узнать, есть ли у него ген риска рака (это должно быть сделано до того, как будут проверены какие-либо здоровые родственники). Если тест родственника положительный, пациенту следует пройти прогностический генетический тест, чтобы узнать, есть ли у него дефектный ген. Это лабораторное исследование с большой вероятностью обнаружит дефектный ген, но в редких случаях он может его пропустить.

Когда нет доступных родственников с онкологией, полное тестирование BRCA1 и BRCA2 рекомендовано для тех, у кого как минимум 10% шанс наличия дефектного гена. Обычно это означает наличие очень сильного семейного анамнеза с ранним началом рака груди и, в частности, рака яичников.

Что означает положительный результат

Если результат прогнозирующего генетического анализа положительный, это означает, что у пациента есть дефектный ген, повышающий риск развития рака. Это не означает, что человек гарантированно заболеете раком - гены лишь частично влияют на будущие риски для здоровья. Другие факторы, такие как история болезни, образ жизни и окружающая среда, также играют важную роль в риске развития онкологии. Если у человека есть один из дефектных генов BRCA, существует 50% -ная вероятность, что он передаст его всем своим детям, и 50% -ную вероятность, что мутация есть у каждого из братьев и сестер.

Что делать после генетического теста на рак

Если результат генетического теста положительный, у человека есть несколько вариантов управления риском:

Если есть дефектный ген BRCA1 / 2 следует пристально следить за состоянием молочных желез. Для этого следует раз в год делать УЗИ молочных желез. Этот совет применим и к мужчинам с дефектным геном BRCA2, поскольку они также подвержены повышенному риску рака груди (хотя и в меньшей степени).

В случае рака груди ежегодный скрининг груди в виде маммографии и МРТ молочных желез также может помочь контролировать состояние и выявлять рак на ранней стадии, если он действительно развивается. Вероятность полного выздоровления от онкологии молочных желез, особенно если он обнаружен на ранней стадии, относительно высок по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного скринингового теста на рак яичников или рак простаты. Однако ежегодные тесты на ПСА на рак простаты и УЗИ предстательной железы могут принести пользу мужчинам носителям дефектного гена BRCA2.

Изменения в образе жизни

Иногда изменения в образе жизни могут снизить индивидуальный риск рака. К ним относятся много физических упражнений и здоровое питание. Если у человека неисправный ген BRCA, помните о других факторах, которые могут увеличить риск рака груди. Рекомендуется избегать:

• оральные контрацептивы
• комбинированная заместительная гормональная терапия (ЗГТ)
• употребление алкоголя в количестве, превышающем максимально рекомендованные суточные нормы
• лишний вес.

Медицина (химиопрофилактика)

Иногда в качестве профилактики врач рекомендует лекарства, называемые тамоксифеном, ралоксифеном и анастрозолом, некоторым женщинам с повышенным риском рака молочных желез. Они могут снизить риск заболевания раком на долгие годы.

Снижающая риск хирургия

Операция по снижению риска означает удаление всех тканей (например, груди или яичников), которые могут стать злокачественными. Носители дефектного гена BRCA могут пожелать рассмотреть возможность профилактической мастэктомии. Женщины, перенесшие мастэктомию снижают риск развития рака груди примерно на 50%. Однако мастэктомия - серьезная операция, и восстановление после нее может быть физически и эмоционально трудным.

Хирургическое вмешательство также может использоваться для снижения риска рака яичников. Женщины, которым удалили яичники до наступления менопаузы, не только резко снижают свои шансы на развитие рака яичников, но и снижают шансы на развитие рака груди до 50%. Однако эта процедура вызовет раннюю менопаузу.

Риск рака яичников у женщин с дефектом гена BRCA не начинает значительно возрастать примерно до 40 лет. Поэтому носители дефектного гена моложе 40 лет обычно ждут возраста 45 лет, чтобы провести операцию

Планирование семьи

Гены риска рака могут передаваться любым детям. Если прогнозируемый генетический тест на рак положительный, и пациент хочет создать семью, у него есть несколько вариантов:

• иметь своих детей без какого-либо вмешательства и рисковать, что ребенок унаследует дефектный ген
• усыновить ребенка
• использовать донорские яйцеклетки или донорскую сперму (в зависимости от того, кто несет дефектный ген), чтобы избежать передачи дефектного гена
• пренатальное тестирование еще не родившегося ребенка на гены, которые могут вызвать рак в более позднем возрасте
• пройти предимплантационную генетическую диагностику - методику отбора эмбрионов, не унаследовавших дефектный ген.