Признаки
Основные признаки синдрома Дауна включают:
- общая слабость в теле
- легкая утомляемость
- снижение зрения
- расфокусировка зрения
- размытое зрение
- выпячивание глаз
- головная боль в затылке
- атаксия - трудность координации движения
- нарушение речи - афазия
- мышечная гипотония (мышечный гипотонус)
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой синдрома Дауна занимаются следующие специалисты:
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- компьютерная томография сердца
- ультразвуковое исследование сердца
- магнитно-резонансная томография сердца
- ультразвуковое исследование забрюшинного пространства
- компьютерная томография брюшной полости
- магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастом
- магнитно-резонансная томография головного мозга
- магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга
- компьютерная томография головного мозга с контрастом
- компьютерная томография головного мозга
- сцинтиграфия головного мозга
- электронейромиография
- нейросонография
- генетические анализы
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Кардио-хирург
- Невролог
- Нейрохирург
- Пульмонолог
- Физиотерапевт
Синдром Дауна диагностируется на УЗИ в пренатальный период, поскольку ультразвуковое исследование позволяет выявить характерные маркеры, такие как утолщение воротникового пространства и аномалии развития органов плода. После рождения диагностика синдрома Дауна основывается на клинических проявлениях и генетическом анализе.
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
Синдром Дауна на УЗИ скрининге может проявляться следующими признаками:
- Утолщение воротникового пространства в первом триместре беременности, что является одним из наиболее ранних и характерных маркеров хромосомной патологии.
- Укорочение бедренной кости и плечевой кости плода, что может свидетельствовать о задержке развития длинных костей, характерной для синдрома Дауна.
- Плоское лицо плода с уплощением носовой кости, что указывает на характерные черты лица, типичные для этого синдрома.
- Врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки или атриовентрикулярная коммуникативная аномалия, которые часто сопровождают синдром Дауна.
- Увеличение размеров почечной лоханки (пилоэктазия), что может быть связано с замедленным развитием мочевыводящих путей, характерным для этого синдрома.
- Наличие пятой пары пальцев с укорочением средней фаланги и отклонением мизинца, что также может являться одним из косвенных признаков синдрома Дауна на УЗИ.
- Фетальная эхокардиография применяется для детального исследования сердца плода и выявления возможных врожденных пороков сердца, часто ассоциированных с синдромом Дауна.
Как выглядит синдром Дауна на сканах УЗИ
Повышенная эхогенность кишечника, которая указывает на возможное замедление перистальтики или наличие мекония, что является мягким маркером хромосомной патологии.
Эхогенные участки в сердце, представляющие собой кальцинаты в области папиллярных мышц, что часто ассоциируется с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна.
Гиперэхогенность костей носа, где визуализируется укороченная или отсутствующая носовая кость, что также является маркером высокого риска хромосомных аномалий.
Эхогенный перикардиальный выпот, представляющийся в виде небольшого количества жидкости вокруг сердца, что может быть связано с общими нарушениями развития плода при хромосомных аномалиях.
Эхогенные петли кишечника, отражающие аномальное накопление жидкости или задержку опорожнения, что часто встречается у плодов с синдромом Дауна.
Что хорошо покажет УЗИ плода при синдроме Дауна
- Толщина воротникового пространства, важная для оценки риска хромосомных аномалий в первом триместре.
- Форма и размер черепа плода, которые могут иметь характерные изменения, такие как брахицефалия (укорочение переднезаднего диаметра черепа).
- Структура и форма сердца, что позволяет детально рассмотреть анатомические особенности, такие как наличие дефектов или изменение положения камер.
- Развитие и форма пальцев, особенно пятого пальца, что может проявляться в укорочении и отклонении мизинца.
- Контуры и размеры внутренних органов, таких как печень и почки, которые могут быть оценены на предмет аномалий в развитии или соотношении к сроку гестации.
Что плохо покажет УЗИ при синдроме Дауна
- Нарушения работы эндокринной системы, такие как дисфункция щитовидной железы, которые не отражаются на ультразвуковом изображении.
- Мелкие дефекты клапанов сердца, которые могут быть неотчетливо видимыми на сонограмме и требуют более детализированных методов исследования.
- Точные изменения в структуре и плотности костной ткани, такие как микроаномалии костей, которые не всегда могут быть распознаны с помощью сонографии.
- Функциональные аспекты развития органов и тканей, такие как нарушение иммунной системы, которые не отображаются при стандартном ультразвуковом исследовании.
Какие дополнительные обследования потребуются после УЗИ
- Анализ крови матери на биохимические маркеры (двойной, тройной или четверной тест) проводится для оценки уровня специфических гормонов и белков, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
- Ненатальная инвазивная диагностика, такая как амниоцентез, позволяет получить образец околоплодных вод для проведения кариотипирования и определения наличия трисомии 21.
- Биопсия ворсин хориона (БВХ) используется для получения образцов плацентарной ткани, что позволяет провести раннюю диагностику хромосомных аномалий у плода.
Список литературы:
- Веропотвелян и др. // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии.- 1993.- N 4. С. 105-107.
- Юдина Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде / Е.В. Юдина // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии.- 1999.- Т 7, N 4.- С. 272.
- Мяття Т., Вильска М. Синдром Дауна / АЛГОМ. 2021.
- Синдром Дауна XXI век. № 1. С. 7. Синдром Дауна: природа генетической аномалии.
- Современные подходы к болезни Дауна /Под ред. Д.Лейна, Б.Стрэтфорда: Перевод с англ. /Под редакцией М.Г.Блюминой.-М.:Педагогика, 1991. - 336с.
