Признаки
Основные признаки микроцефалии включают:
- деформация костей черепа
- снижение слуха
- снижение зрения
- эпилептические приступы
- судороги в теле
- атаксия - трудность координации движения
- мышечная слабость
- когнетивные нарушения
- задержки в развитии моторных навыков
- замедление роста головы
- маленький размер головы
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой микроцефалии занимаются следующие специалисты:
- Нейрохирург
- Педиатр
- Черепно-лицевой хирург
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- магнитно-резонансная томография черепных нервов
- компьютерная томография костей лица и черепа
- нейросонография
- магнитно-резонансная томография головного мозга
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Нейрохирург
- Педиатр
- Черепно-лицевой хирург
Признаки микроцефалии на УЗИ
Микроцефалия на сонограммах может проявляться следующими признаками:
- Уменьшение объема черепной коробки. Череп имеет значительно меньшие размеры по сравнению с нормой для соответствующего возраста плода или новорожденного.
- Пропорционально малый объем мозга. Мозговые структуры не развиваются в соответствии с нормальными размерами, что приводит к уменьшению общего объема мозга по сравнению с ожидаемыми нормами.
- Отставание в развитии мозговых извивин и борозд. Мозговые извивки и борозды менее выражены, чем обычно, что связано с недостаточным развитием коры головного мозга.
- Увеличение размера жидкостных пространств. В некоторых случаях могут наблюдаться увеличенные боковые желудочки или другие компенсаторные изменения, такие как увеличение цереброспинальной жидкости из-за недостаточного объема мозговой ткани.
- Нарушение нормальной формы черепа. Череп может иметь необычную форму или более плоский вид из-за уменьшения объема мозга, особенно в переднезаднем направлении.
- Недоразвитие определенных мозговых структур. Возможны аномалии в развитии таких структур, как мозолистое тело или базальные ганглии, которые могут проявляться в виде изменения их размеров или формы.
- Отклонения в развитии кортикальных слоев. Нормальное развитие кортикальных слоев может быть нарушено, что приводит к изменениям в структуре коры головного мозга.
Как выглядит микроцефалия на сканах УЗИ
Анэхогенное или гипоэхогенное изображение черепной коробки. Череп отображается с пониженной эхогенностью, что указывает на его уменьшенный объем.
Снижение эхогенности мозговой ткани. Мозг выглядит уменьшенным и может иметь более низкую эхогенность по сравнению с нормальными размерами для данного возраста.
Меньшая выраженность мозговых извивин. Извилины и борозды мозга могут выглядеть менее выраженными или сглаженными, что связано с уменьшением объема коры головного мозга.
Увеличение размера жидкостных пространств. Боковые желудочк могут отображаться с повышенной эхогенностью или иметь увеличенные размеры.
Изменение формы черепа. Череп может выглядеть непропорционально малым или плоским, что видно на сонограммах как изменение формы или размера по сравнению с нормальными показателями.
Аномалии в развитии кортикальных слоев. Кортикальные слои могут выглядеть менее выраженными или иметь изменённую эхогенность, что связано с недоразвитием коры головного мозга.
Нарушение нормальной структуры мозговых зон. Мозговые структуры могут выглядеть изменёнными по эхогенности или форме, что указывает на аномалии в развитии.
Что хорошо покажет УЗИ при микроцефалии
- УЗИ плода помогает определить несоответствие размеров мозга, выявляя диспропорцию между этими структурами, и позволяет оценить степень развития извивин и борозд на коре головного мозга.
- Сонография демонстрирует увеличение боковых желудочков или других ликворных пространств, что может быть следствием недостаточного объема мозговой ткани.
- Обследование позволяет оценить развитие ключевых мозговых структур, таких как базальные ганглии и мозолистое тело, выявляя возможные аномалии в их развитии.
- УЗИ помогает определить расположение мозговых структур и их соотношение, что важно для оценки степени недоразвития и функциональных последствий микроцефалии.
Что плохо покажет УЗИ при микроцефалии
- УЗИ головного омзга плода не может предоставить детальную информацию о внутренней структуре коры головного мозга, например, толщине кортикальных слоев или особенностях их развития.
- УЗИ не позволяет оценить функциональные нарушения, связанные с микроцефалией, такие как когнитивные или неврологические нарушения.
- Сонография может не предоставить полную информацию о характере изменений в ликворных пространствах или выявить сопутствующие нарушения, такие как гидроцефалия.
Какие дополнительные обследования потребуются после УЗИ
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для детального изучения структуры мозга, выявления аномалий развития и оценки выраженности недоразвития коры головного мозга. МРТ предоставляет высокое разрешение изображений и может помочь в оценке связей между различными мозговыми структурами.
- Неонатальная эхокардиография для оценки возможных сердечных аномалий, которые могут сопутствовать микроцефалии. Это обследование помогает выявить структурные и функциональные аномалии сердца, которые могут быть связаны с нейропатологией.
- Генетическое тестирование для выявления генетических аномалий или синдромов, связанных с микроцефалией. Анализ может помочь определить наследственные или врожденные причины микроцефалии.
- Лабораторные исследования для выявления метаболических нарушений или инфекций, которые могут способствовать развитию микроцефалии. Общий анализ крови, биохимический профиль и другие специфические тесты могут быть полезны.
- Нейропсихологическое обследование для оценки когнитивного и эмоционального развития ребенка и выявления возможных функциональных нарушений, связанных с микроцефалией.
Список литературы:
- «Ранняя пренатальная диагностика микроцефалии», 2016.
- «Современные представления об основных аномалиях развития костей основания черепа», 2014;
- «Клиническая характеристика микроцефалии», 2020.
- Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Захарова Е.Ю., Крылова Т.Д., Зубкова М.В. //Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия, 2016/Т95 №5
- Ильенко Л.И., Зубарева Е.А, Митьков В.В. Ультразвуковые методы исследования в неонатологии. Учебное пособие. М.: РГМУ. - 2003. - 107с.
