Брахицефалия — это аномалия строения черепа, при которой его длина в переднезаднем направлении уменьшена, что приводит к относительному увеличению ширины черепной коробки. Патологическая брахицефалия развивается из-за преждевременного закрытия венечного шва с обеих сторон, который соединяет лобные и теменные кости и способствует росту головы в длину. Часто склонность к брахицефалии наследуется и может проявляться без других аномалий. Однако в некоторых случаях, таких как в рамках синдромов Крузона или Пфайффера, брахицефалия является частью более широкого спектра генетических нарушений, включающих другие дефекты костной системы и органов. Риск развития аномалий черепа повышается с возрастом родителей и чаще всего наблюдается у новорожденных девочек. Синдром Алера связан с нарушениями в процессах окостенения костной ткани, часто возникающими из-за спонтанных мутаций в отцовских генах. Клинические проявления включают башенную форму черепа, широкую переносицу, расщелину твердого неба и сращение пальцев. Синдром Крузона — генетическое заболевание, вызванное дефектным геном каспазы и передающееся по аутосомно-доминантному типу. Состояние приводит к преждевременному сращению костей черепа и лица, что вызывает аномалии в структуре мозгового и лицевого черепа, включая неправильный прикус и изменения формы головы, характеризуется крючковатым носом.
Быстрая навигация
Признаки
Основные признаки брахицефалии включают:
- общая слабость в теле
- головная боль
- головокружение
- утолщение костей черепа
- боль в основании черепа
- башенный череп
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой брахицефалии занимаются следующие специалисты:
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- магнитно-резонансная томография головного мозга
- компьютерная томография головного мозга
- электронейромиография
- нейросонография
- рентгенография черепа
- магнитно-резонансная томография черепных нервов
- компьютерная томография костей лица и черепа
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Невролог
- Физиотерапевт
- Хирург
Признаки брахицефалии на УЗИ
Брахицефалия на сонограммах может проявляться следующими признаками у плода:
- Укорочение переднезаднего диаметра черепа, приводящее к его более округлой форме, что чётко определяется при оценке параметров размеров головы.
- Увеличение поперечного диаметра черепа, что сопровождается характерным превышением нормальных значений индекса цефализации, превышающего 85.
- Сглаживание контуров лобной и затылочной областей, что визуализируется как уплощение данных участков при изучении формы черепа в поперечном и сагиттальном сечениях.
- Соотношение между поперечным и переднезадним диаметром становится выраженно увеличенным, что нарушает нормальные анатомические пропорции головы.
- Чёткая симметрия сторон черепа без видимых признаков латерального смещения, что подтверждает отсутствие деформаций, вызванных патологическими процессами.
Как выглядит брахицефалия на сканах УЗИ
- Гиперэхогенные контуры костей черепа, отображающие его укорочение в переднезаднем направлении и увеличение поперечного диаметра.
- Чёткая визуализация округлой формы черепа у плода с высоким индексом цефализации.
- Отсутствие асимметрии в структуре черепа, что проявляется равномерным распределением эхогенности по обеим сторонам головы.
- Сглаженные эхографические контуры лобной и затылочной областей.
- Эхогенность мягких тканей головы соответствует нормальным значениям, без признаков патологических изменений, таких как утолщение или деформация.
Что хорошо покажет УЗИ плода при брахицефалии
- Размеры поперечного и переднезаднего диаметров черепа, что позволяет оценить их соотношение.
- Величина индекса цефализации, характеризующую степень укорочения черепа.
- Форма и очертания лобной и затылочной областей, включая степень их уплощения.
- Толщина и эхогенность костных структур черепа, что помогает определить их состояние.
- Соотношение между внутренними и наружными структурами головы, обеспечивая детальную визуализацию пропорций.
Что плохо покажет УЗИ при брахицефалии
- Структура внутреннего слоя костей черепа, включая возможные изменения их микроскопического строения.
- Точные пространственные отношения между черепными костями в зонах швов.
- Степень внутрикостных аномалий, таких как пористость или уплотнения.
- Детализация мягких тканей мозга, включая его сложные структуры и мелкие сосудистые элементы.
- Полноценное представление трёхмерной формы черепа, необходимое для комплексной оценки деформации.
Какие дополнительные обследования потребуются после УЗИ
- Магнитно-резонансная томография головного мозга младенца для визуализации мягких тканей головного мозга, оценки состояния сосудистых структур и ликворной системы.
- Цефалометрия для точного измерения размеров черепа и вычисления соотношений диаметров.
- Консультация генетика с проведением кариотипирования для исключения синдромных форм брахицефалии.
Список литературы:
- Вовк, Ю. Н. Перспективы и новые направления учения об индивидуально анатомической изменчивости / Ю. Н. Вовк, О. Ю. Вовк // Вестник проблем биологии и медицины. – 2016. – № 2. – С. 376–379.
- Лопатин А.В., Ясонов С.А. Важность ранней диагностики врожденных деформаций черепа у детей // Практика педиатра. -2007. -с. 48-50.
- Щербаков А.В., Данилин В.Е., Летягин Г.В., Ким С.А., Лебединский В.Г., Андрушкевич О.М. Ультразвуковое исследование швов черепа как мера снижения лучевой нагрузки в диагностике краниосиностозов у детей раннего возраста. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2022;86(2):64‑70.
- Одноэтапная хирургическая методика лечения брахицефалии у детей с синдромальными краниосиностозами/ Колтунов Д.Е., Бельченко В.А.// Педиатрия – 2012 – Т. 91, №6.
- Неврология для врачей общей практики / Л. Гинсберг ; пер. с англ. — 2-е изд., доп. — м. : бином. Лаборатория знаний, 2013. — 368 с.
Что покажет УЗИ при микроцефалии. Признаки на сканах. Протоколы обследования. Лучшие методы диагностики микроцефалии. Покажет ли УЗИ микроцефалию.
Что покажет УЗИ при гидроцефалии у новорожденных. Признаки на сканах. Протоколы обследования. Лучшие методы диагностики гидроцефалии. Покажет ли УЗИ гидроцефалию у детей.
Деформация черепа - это общий симптом, который может быть признаком ряда патологий. Некоторые из наиболее распространенных причин включают:
