Синдром Жильбера, также известный как конгенитальная гипербилирубинемия, представляет собой генетическое состояние, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в крови. Этот синдром обычно возникает из-за нарушения обмена билирубина, который образуется при разрушении красных кровяных клеток. У пациентов с синдромом Жильбера наблюдается повышенная концентрация непрямого билирубина из-за нарушенной способности печени метаболизировать его для последующего выведения из организма. Причины этого синдрома связаны с мутациями в гене, ответственном за производство фермента, необходимого для обработки билирубина. Обычно синдром Жильбера безопасен для здоровья и не приводит к серьезным осложнениям, хотя у некоторых людей могут возникнуть периодические эпизоды желтухи.
Быстрая навигация
Признаки
Основные признаки синдрома Жильбера включают:
- изжога
- боль в животе
- тошнота
- рвота съеденной пищей
- рвота
- урчание в животе, отрыжка, метеоризм
- отрыжка
- диарея и понос
- запор
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой синдрома Жильбера занимаются следующие специалисты:
- Гепатолог
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- ультразвуковое исследование печени
- магнитно-резонансная томография печени
- ультразвуковое исследование брюшной полости
- ультразвуковое исследование забрюшинного пространства
- магнитно-резонансная томография забрюшинного пространства
- рентгенография брюшной полости
- компьютерная томография брюшной полости
- ангиография сосудов брюшной полости
- полимеразная цепная реакция
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Гастроэнтеролог
- Гепатолог
- Диетолог
- Хирург
Признаки синдрома Жильбера на МРТ
Синдром Жильбера на томограммах может проявляться следующими признаками:
- Умеренная гепатомегалия может наблюдаться в связи с нарушением обмена билирубина и накоплением липофусцина в гепатоцитах.
- Отсутствие значительных фокальных изменений или узлов в паренхиме указывает на отсутствие выраженной патологии, что характерно для синдрома Жильбера.
- Сохранение нормальных размеров желчных путей без признаков обструкции подтверждает отсутствие холестаза.
- Полное сохранение анатомической целостности и топографии сосудов, таких как воротная вена и печеночная артерия, без признаков патологического расширения или сужения.
- Размеры селезенки остаются в пределах нормы, что исключает сопутствующие гемолитические состояния, часто сопровождающие другие гипербилирубинемии.
Что хорошо покажет МРТ брюшной послости при синдроме Жильбера
- С высокой точностью оценивается размер печени, что позволяет определить даже незначительное увеличение органа, характерное для синдрома Жильбера. Размер печени является важным критерием, поскольку гепатомегалия может быть одним из показателей нарушения обмена билирубина.
- Четко визуализируется структура паренхимы печени, позволяющая оценить однородность ткани, что важно для исключения наличия мелких очагов, кист или узлов, которые могли бы указывать на другие патологии печени. Однородность паренхимы свидетельствует о том, что гепатоциты не подвергаются значительным повреждениям или дегенеративным изменениям.
- Детально отображаются сосудистые структуры печени, такие как воротная вена и печеночная артерия, что позволяет исключить наличие патологий, связанных с их расширением или сужением, что имеет значение для исключения сосудистых заболеваний, которые могут сопровождать другие формы гипербилирубинемии.
- Анатомическое состояние желчных протоков отображается с высокой точностью, что позволяет исключить их расширение или сужение, нехарактерное для синдрома Жильбера. Визуализация протоков важна для исключения механической желтухи и других заболеваний, связанных с нарушением оттока желчи.
- Поджелудочная железа и селезенка, как прилежащие к печени органы, также визуализируются с высокой четкостью, что позволяет оценить их размер и структуру, исключая возможные сопутствующие патологии, такие как панкреатит или спленомегалия, которые могут оказать влияние на общее состояние пациента и течение заболевания.
Что плохо покажет МРТ при синдроме Жильбера
- Магнитно-резонансное исследование не выявляет на клеточном уровне нарушения обмена билирубина, такие как накопление липофусцина в гепатоцитах.
- Томографические изображения не дают информации о работе ферментов, участвующих в метаболизме билирубина, что является ключевым аспектом патофизиологии синдрома Жильбера.
Какие дополнительные обследования потребуются после МРТ
- Биохимический и общий анализы крови, оценивающие уровень общего и непрямого билирубина, а также другие показатели крови, позволяют определить степень гипербилирубинемии, характерной для синдрома Жильбера, исключить другие причины гипербилирубинемии, такие как гемолитические анемии, и обеспечить точность диагностики.
- Тест на активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, оценивающий функциональную активность фермента, важен для диагностики синдрома Жильбера, поскольку отвечает за метаболизм билирубина.
- Генетическое исследование на выявление мутаций в гене UGT1A1 подтверждает наличие генетических изменений, связанных с синдромом Жильбера, и устанавливает наследственную природу заболевания.
Список литературы:
- Гончарик И. И. Синдром Жильбера: патогенез и диагностика/ И. И. Гончарик, Ю.С. Кравченок // Клиническая медицина. - 2001. - Т.79. №4. - C. 40-44.
- Рейзис А.Р., Хохлова О.Н., Никитина Т.С. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия // Доктор.Ру. - 2012. - №3 (71). - С.43-45.
- Ильченко Л.Ю. Синдром Жильбера: клинико-генетическое исследование/ Л.Ю.Ильченко, В.Н. Дроздов, И.С. Шулятьев // Терапевтический архив. – 2006. - №2. – С.48-52.
- Кравченко, Ю. С. Болезнь Жильбера: диагностические и терапевтические аспекты / Ю. С. Кравченко, И. И. Гончарик // Медицина. 1997. № 3. С. 22–24.
- Шерлок, Ш. Заболевания печени и желчных путей: практ. рук. / пер. с анг.; Ш. Шерлок, Дж.Дули // М.: Гэотар Медицина, 1999. 864 с.
Что покажет МРТ при гемангиоме печени. Признаки на сканах. Протоколы обследования. Лучшие методы диагностики гемангиомы печени. Покажет ли МРТ гемангиому печени.
Что покажет МРТ при абсцессе печени. Признаки на сканах. Протоколы обследования. Лучшие методы диагностики абсцесса печени. Покажет ли МРТ абсцесс печени.
Повышение уровня печеночных ферментов часто указывает на воспаление или повреждение клеток печени. При воспалении или повреждении клеток органа в кровь попадает большее, чем обычно, количество определенных химических веществ, в том числе печеночных ферментов. Это приводит к повышению уровня печеночных ферментов в анализах крови.
