Признаки
Основные признаки микроцефалии включают:
- деформация костей черепа
- снижение слуха
- снижение зрения
- эпилептические приступы
- судороги в теле
- атаксия - трудность координации движения
- мышечная слабость
- когнетивные нарушения
- задержки в развитии моторных навыков
- замедление роста головы
- маленький размер головы
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой микроцефалии занимаются следующие специалисты:
- Нейрохирург
- Педиатр
- Черепно-лицевой хирург
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- магнитно-резонансная томография черепных нервов
- компьютерная томография костей лица и черепа
- нейросонография
- магнитно-резонансная томография головного мозга
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Нейрохирург
- Педиатр
- Черепно-лицевой хирург
Признаки микроцефалии на МРТ
Микроцефалия на томографии может проявляться следующими признаками:
- Уменьшение объема черепной коробки новорожденного выявляется по уменьшенным размерам головного мозга по сравнению с нормой для соответствующего возраста. Это наиболее очевидный признак микроцефалии.
- Уменьшение объема полушарий головного мозга отражается в уменьшении размеров как лобных, так и теменных, височных и затылочных долей. Полушария выглядят недоразвитыми и меньшими по сравнению с нормой. Кора может быть существенно тоньше обычного, что отражает недостаточное развитие нейрональных структур.
- Сглаживание извилин и борозд, что означает упрощение кортикального рельефа. Извилины менее выражены, а борозды могут быть мелкими или отсутствовать, что свидетельствует о нарушениях в процессах кортикогенеза.
- Уменьшение объема мозжечка также отмечается при микроцефалии. Мозжечок может быть недоразвитым и уменьшенным, что отражается в его размерах и структуре.
- Аномалии развития мозолистого тела включают уменьшение размеров или недоразвитие этой структуры. Мозолистое тело может быть тонким или частично отсутствовать, что влияет на межполушарные связи.
- Наличие кистозных изменений и других аномалий развития может выявляться в различных отделах мозга. Такие изменения могут включать кисты, гетеротопии, агенезию отдельных структур.
- Недоразвитие базальных ганглиев и таламусов отмечается уменьшением их объема и изменением формы. Эти структуры могут быть гипопластичными, что влияет на функциональные возможности мозга.
Как выглядит микроцефалия на сканах МРТ
На Т1-взвешенных изображениях микроцефалия характеризуется уменьшением размеров головного мозга и полушарий. Отмечается истончение коры головного мозга, сглаживание извилин и борозд. Структуры мозга имеют гипоинтенсивный сигнал по сравнению с нормой. Мозжечок и мозолистое тело также уменьшены в размерах и могут иметь изменённую форму.
На Т2-взвешенных изображениях микроцефалия проявляется аналогичными признаками: уменьшением размеров полушарий и мозжечка, истончением коры и упрощением кортикального рисунка. Гиперинтенсивный сигнал позволяет выявить кистозные изменения и другие аномалии развития, которые выглядят как яркие участки на фоне общей гипоинтенсивности тканей мозга.
С подавлением сигнала от воды микроцефалия выявляется как уменьшение объемов мозговых структур с улучшенной контрастностью относительно окружающих тканей. Истончение коры и уменьшение объема мозолистого тела проявляются чётче. Патологические изменения, связанные с высоким содержанием воды, лучше визуализируются на фоне подавленного сигнала.
С подавлением сигнала от жира микроцефалия проявляется уменьшением объема головного мозга и изменением формы и размеров мозговых структур. Структуры мозга с низким содержанием жира становятся гипоинтенсивными, что позволяет лучше оценить недоразвитие белого вещества. Истончение коры и уменьшение объема мозолистого тела становятся более заметными.
Что хорошо покажет МРТ головного мозга при микроцефалии
- С высокой точностью оцениваются размеры головного мозга.
- МРТ предоставляет четкое изображение структуры и толщины коры головного мозга, выявляя истончение кортикального слоя, и помогает определить уменьшение размеров и возможные аномалии в развитии этой области мозга.
- Томография оценивает размеры и форму мозолистого тела, что важно для выявления его гипоплазии.
- Объем и структура базальных ганглиев и таламусов.
Что плохо покажет МРТ при микроцефалии
- МРТ не оценивает функциональную активность различных областей мозга, что важно для понимания степени функционального дефицита.
- Томография не показывает молекулярные и генетические изменения, которые могут быть причиной микроцефалии, такие как мутации в определенных генах.
- МРТ не выявляет изменения в глиальных клетках, которые могут играть роль в развитии и поддержании нейрональных структур.
Какие дополнительные обследования потребуются после МРТ
- Генетическое тестирование. Анализы на выявление генетических мутаций или хромосомных аномалий, которые могут быть причиной микроцефалии, такие как синдромы Дауна, Эдвардса или Патау.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Исследование для оценки электрической активности мозга и выявления возможных эпилептических очагов или других аномалий мозговой активности.
- Тесты на выявление метаболических расстройств, таких как фенилкетонурия или органические ацидемии, которые могут приводить к микроцефалии.
- Консультация с генетиком. Для интерпретации результатов генетических тестов и предоставления рекомендаций по дальнейшему обследованию и лечению.
- Нейропсихологическое тестирование. Оценка когнитивных, моторных и поведенческих функций ребенка для определения степени функционального дефицита и разработки плана реабилитации.
- Офтальмологическое обследование. Проверка зрения для выявления возможных аномалий зрительного тракта и оценки состояния глазного дна.
- Аудиологическое обследование. Проверка слуха для исключения или подтверждения сопутствующих нарушений слуха, которые могут быть связаны с неврологическими проблемами.
- Ультразвуковое исследование внутренних органов. Оценка состояния внутренних органов, таких как печень, почки и сердце, для выявления возможных сопутствующих аномалий.
- Кардиологическое обследование. Эхокардиография и ЭКГ для оценки состояния сердца, так как некоторые синдромы, сопровождающиеся микроцефалией, могут включать врожденные пороки сердца.
- Консультация с неврологом. Для комплексной оценки состояния ребенка, интерпретации результатов всех проведенных исследований и разработки плана лечения и реабилитации.
Список литературы:
- Рабоева Ш.Р., Ганиева М.Т., Исокова М.Д. Клиническая характеристика микроцефалии // Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения. – 2020. – № 4. – С. 37-40.
- Девакумар Д., Бэмфорд А., Феррейра М. и др. Инфекционные причины микроцефалии: эпидемиология, патогенез, диагностика и лечение. Журнал "Ланцет Инфект", 2018;18(1).
- Сугимото Т., Ясухара А., Нисида Н., Мураками К., Ву М., Кобаяси Ю. МРТ головы в оценке микроцефалии. 1993 Февраль; 24(1):4-7.
- Чиен С.К., Чен К.П. генетическое консультирование при микроцефалии. 2024, 21 марта;32(1):1-7.
- Брайан Хардинг. Микроцефалия. справочник по клинической неврологии, 2018.
