Признаки
Основные признаки синдрома Жильбера включают:
- изжога
- боль в животе
- тошнота
- рвота съеденной пищей
- рвота
- урчание в животе, отрыжка, метеоризм
- отрыжка
- диарея и понос
- запор
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой синдрома Жильбера занимаются следующие специалисты:
- Гепатолог
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- ультразвуковое исследование печени
- магнитно-резонансная томография печени
- ультразвуковое исследование брюшной полости
- ультразвуковое исследование забрюшинного пространства
- магнитно-резонансная томография забрюшинного пространства
- рентгенография брюшной полости
- компьютерная томография брюшной полости
- ангиография сосудов брюшной полости
- полимеразная цепная реакция
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Гастроэнтеролог
- Гепатолог
- Диетолог
- Хирург
Ультразвуковое исследование не является основным методом диагностики синдрома Жильбера, поскольку сонография не способно выявить метаболические и генетические нарушения, лежащие в основе заболевания. Синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови вследствие нарушения его обмена в печени. Для диагностики необходимы другие методы исследования. Биохимический анализ крови помогает выявить повышенный уровень непрямого билирубина. Генетическое тестирование позволяет подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1, которая вызывает нарушение обмена билирубина.
Признаки синдрома Жильбера на УЗИ
Синдром Жильбера на сонограммах может проявляться следующими признаками:
- Легкое увеличение размеров печени, что может быть связано с нарушением функции желчеобразования и обмена билирубина.
- Незначительное изменение структуры печеночной ткани, которое может отражать хроническую нагрузку на печень вследствие нарушенного метаболизма билирубина.
- Отсутствие выраженной патологической картины в печени, что является характерным для данного синдрома, так как синдром Жильбера не сопровождается воспалительными или деструктивными изменениями в органе.
- Слабовыраженная гипертрофия отдельных сегментов печеночной ткани, что может быть связано с компенсаторными изменениями при хроническом повышении уровня билирубина.
Какие дополнительные обследования потребуются после УЗИ
Биохимический анализ крови необходим для определения уровня билирубина, с акцентом на выявление повышенного уровня непрямого билирубина, что характерно для синдрома Жильбера.
Генетическое тестирование позволяет подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1, которая вызывает нарушение обмена билирубина и является основной причиной заболевания.
Функциональные пробы печени помогают оценить способность органа метаболизировать билирубин и другие вещества, уточняя степень нарушения функции.
Проба с голоданием проводится для провокации повышения уровня билирубина, что помогает подтвердить диагноз, так как синдром Жильбера часто проявляется при стрессовых ситуациях, включая голодание.
Фенобарбиталовый тест используется для оценки способности печени снижать уровень билирубина под воздействием медикаментов, что также помогает в диагностике синдрома Жильбера.
Список литературы:
- Шулятьев И. С. Синдром Жильбера: клиника, диагностика, функциональное состояние печени (клинико-генетическое исследование): дис. ... канд. мед. наук: 14.00.47 / Шулятьев Илья Сергеевич. - М., 2005. - 102 с.
- Рамазанов В.О., Габитова Д.М. Синдром Жильбера // Успехи современного естествознания. - 2011. - №11. - С. 99.
- Биссет Р., Хан А. Дифференциальный диагноз при абдоминальном ультразвуковом исследовании: Пер. с англ. /Под ред. С.И. Пиманова. - М.: Мед. Литература. - 2001. - 272 с.
- Коновалова М.А., Подымова С.Д. Нарушение желчевыделительной системы у больных с синдромом Жильбера //РЖГГК. - 1999. - № 5. - Прил. 8. -С. 90.
- Подымова С.Д. Болезни печени: руководство для врачей./ С.Д. Подымова – 4-е изд., перераб. и доп. - М. : Медицина, 2005. – 768 с.
