Признаки
Основные признаки синдрома Патау включают:
- снижение зрения
- расфокусировка зрения
- размытое зрение
- боль в половых органах
- глухота
- утолщение губ
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой синдрома Патау занимаются следующие специалисты:
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- сцинтиграфия головного мозга
- электронейромиография
- нейросонография
- ультразвуковое исследование сердца
- компьютерная томография сердца
- электрокардиография
- генетические анализы
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Кардиолог
- Невролог
- Нейрохирург
Синдром Патау диагностируется на УЗИ исключительно в пренатальный период, так как ультразвуковое исследование позволяет выявить характерные аномалии развития плода, такие как пороки сердца, дефекты нервной трубки и полидактилию. После рождения диагноз подтверждается генетическим тестированием.
Признаки синдрома Патау на УЗИ
Синдром Патау на сонограммах может проявляться следующими признаками:
- Множественные врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки или гипоплазия левых отделов сердца, что является характерной чертой для данного синдрома.
- Аномалии развития мозга, включая голопрозэнцефалию, при которой отсутствует разделение полушарий головного мозга, что является одним из наиболее серьезных проявлений синдрома Патау.
- Поликистоз почек или другие аномалии мочевыделительной системы, что может проявляться в виде увеличения почек и наличия множественных кист.
- Полидактилия, которая выражается в наличии дополнительных пальцев на руках или ногах, что часто сопровождает синдром Патау.
- Расщелина верхней губы и нёба (волчья пасть и заячья губа), что является частым аномальным признаком в развитии лица у плода с этим синдромом.
- Омфалоцеле, при котором органы брюшной полости, такие как кишечник и печень, частично или полностью выходят через отверстие в передней брюшной стенке.
Как выглядит синдром Патау на сканах УЗИ
Гипоэхогенные области в головном мозге, указывающие на отсутствие разделения полушарий (голопрозэнцефалия) или наличие кистозных структур.
Гипоэхогенные или анехогенные структуры в области сердца, указывающие на наличие врожденных пороков, таких как дефекты перегородок или гипоплазия сердечных камер.
Неоднородная эхоструктура почек с гипоэхогенными кистами, что свидетельствует о поликистозе почек.
Гиперэхогенные участки в области рук и ног, которые могут указывать на наличие дополнительных костей или мягкотканевых структур, связанных с полидактилией.
Анэхогенная полость, соответствующая омфалоцеле, которая визуализируется как дефект передней брюшной стенки с выходом кишечника или других органов в аномальное положение.
Что хорошо покажет УЗИ плода при синдроме Патау
- Структура головного мозга с выраженными аномалиями, такими как отсутствие разделения полушарий.
- Анатомия сердца, включая размеры камер и дефекты в перегородках, что важно для оценки пороков.
- Состояние почек с возможными аномалиями, такими как поликистоз или другие изменения структуры.
- Количество и форма пальцев на руках и ногах, что позволяет выявить полидактилию или другие аномалии конечностей.
- Целостность брюшной стенки с возможными дефектами, такими как омфалоцеле или другие нарушения.
Что плохо покажет УЗИ скрининг беремменности при синдроме Патау
- Мелкие структурные изменения в коре головного мозга, которые могут быть не видны при стандартном ультразвуковом исследовании.
- Дефекты сердечных клапанов или мелкие пороки сердца, которые требуют более детализированных методов визуализации.
- Начальные стадии формирования кист в почках, которые могут быть слишком малы для точного определения на УЗИ.
- Мелкие костные аномалии в пальцах или суставах, которые не всегда четко визуализируются.
- Изменения в сосудах и капиллярной сети, особенно если они не приводят к значительным изменениям в органах или тканях.
Какие дополнительные обследования потребуются после УЗИ
- Генетическое тестирование (кариотипирование) проводится для подтверждения наличия трисомии 13, которая является причиной синдрома Патау.
- Амниоцентез используется для получения амниотической жидкости, что позволяет провести более точный генетический анализ и подтвердить наличие хромосомной аномалии.
- Магнитно-резонансная томография плода проводится для детальной оценки структурных аномалий, таких как пороки сердца или мозга.
- Эхокардиография плода проводится для детального изучения анатомии сердца и выявления возможных сложных врожденных пороков, которые часто сопутствуют синдрому Патау.
- Консультация с генетиком рекомендуется для обсуждения результатов исследований и дальнейшего планирования ведения беременности или послеродового ухода.
Список литературы:
- Шевченко В.А. Генетика человека: учебник для вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Владос, 2002.
- Пренатальная диагностика наследственных и врожденнъх болезней / Под редакцией акад РАМН, проф. Айламазяна Э.К., чл.-корр. РАМН, проф. Баранова В.С. М.: МЕДпресс-информ, 2006. 416 с.
- Синдром Патау. Перинатальная паллиативная помощь. Информация для семьи. — М. : Издательство «Проспект», 2021. — 40 с
- Гинтер Е. К. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. – 464 с.
- Уильямс, Г. М.; Брэди, Р. (2019). "Синдром Патау". Статперлы.
