Признаки
Основные признаки ахондроплазии включают:
- затрудненное дыхание через нос
- диспноэ - одышка
- снижение роста
- задержка роста
- лобная боль
- чувство скованности в руках - тугоподвижность верхних конечностей
- чувство скованности в ногах - тугоподвижность нижней конечности
- мышечная гипотония (мышечный гипотонус)
Какой врач дает направление
Первичной диагностикой ахондроплазии занимаются следующие специалисты:
- Травматолог
Способы диагностики
Протокол диагностики заболевания может включать:
- генетические анализы
- сцинтиграфия головного мозга
- магнитно-резонансная томография головного мозга
- магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга
- компьютерная томография головного мозга
- электронейромиография
- нейросонография
- исследование базального уровня гормона роста
- анализы гормонов
После диагностики
По результатам первичной диагностики могут быть назначена консультация со следующими специалистами:
- Врач лечебной физкультуры
- Ортопед
- Травматолог
- Физиотерапевт
- Хирург
- Эндокринолог
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования костей, особенно в области трубчатых костей, что приводит к карликовости. На ранних этапах беременности ультразвуковое исследование может не дать достаточно точной информации о наличии или степени выраженности заболевания, особенно если дефекты костной системы еще не очевидны. Для диагностики таких заболеваний предпочтительнее использовать методы, которые могут более точно визуализировать костную структуру, такие как рентгенография или МРТ, и необходимо использовать генетическое тестирование.
Признаки ахондроплазии на УЗИ
Ахондроплазия на УЗИ плода может проявиться следующими признаками:
Длинные кости плода, такие как бедренная и плечевая кости, заметно укорочены по сравнению с нормальными значениями для данного срока гестации. Это укорочение является основным признаком ахондроплазии.
Голова плода часто выглядит непропорционально большой по отношению к телу, с увеличенной окружностью головы, что связано с макроцефалией, характерной для ахондроплазии.
На сонограммах может быть видно выраженное лобное выпячивание (лобная выпуклость), что также является характерным признаком этого заболевания.
Лицевая часть черепа может выглядеть сплющенной, что также связано с особенностями развития костей при ахондроплазии.
Грудная клетка плода может быть заметно сужена, что приводит к ограничению объема грудной полости и может влиять на развитие легких.
Пальцы рук и ног часто укорочены и имеют треугольную форму, что связано с нарушением нормального роста костей пальцев.
Брюшная полость плода может казаться непропорционально большой по сравнению с грудной клеткой и конечностями, что связано с общими особенностями телосложения при ахондроплазии.
Могут быть видны признаки кифоза или лордоза позвоночника, что связано с нарушением нормального роста и развития позвонков.
Метафизы длинных костей могут быть расширены и могут выглядеть как "лопаткообразные" на УЗИ, что также является характерным признаком ахондроплазии.
Таз может быть недоразвитым и иметь необычную форму, что видно на УЗИ при оценке размеров и формы костей таза.
Какие дополнительные обследования потребуются после УЗИ
- Рентгенография младенца позволяет получить детальные изображения костей, что помогает оценить степень их укорочения и деформации. Данное исследование важно для подтверждения диагноза ахондроплазии и оценки структуры костей.
- Анализ ДНК может подтвердить наличие мутации в гене FGFR3, которая вызывает ахондроплазию. Данное исследование важно для окончательной диагностики и определения наследственного характера заболевания.
- При подозрении на компрессию спинного мозга или других неврологических осложнений могут потребоваться дополнительные исследования, такие как миелография или функциональная МРТ, для оценки состояния нервной системы.
Список литературы:
- Попков А. В., Швецов В. И. Ахондроплазия. М. : Медицина, 2001. 196 с.
- Информативность различных методов визуализации при исследовании мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией / Г. В. Дьячкова, Т. И. Менщикова, Д. Ш. Варки, П. В. Нецветов // Мед. визуализация. - 2002. - № 2. - С. 133-137.
- Клюшин, М. Н. Адаптационные нарушения у больных ахондроплазией в процессе ортопедического лечения / М. Н. Клюшин // Клиника, диагностика и лечение больных с врожденными аномалиями развития. Материалы Всероссийской научно-практической конференции. -Курган, 2007. - С. 89-90.
- Козлова С. И. Наследственные симптомы и медико-генетическое консультирование. М. : Мед
- Олти. Д. Ультразвуковое исследование / Д. Олти, Э. Хой ; пер. с англ. Дж. Алти. - 2-е изд. - Москва : Мед. лит., 2019.
